enfermedades raras

Una niña pequeña en las rodillas de su médica con un corazón de juguete entre sus manos.

4 de enero de 2022Araucaria es la Revista Iberoamericana de Filosofía, Política, Humanidades y Relaciones Internacionales. En el número 46, dentro de su Monográfico II sobre las enfermedades raras, recoge un artículo escrito por Anabel Paramá Díaz, docente de Máster en Prevención de Riesgos Laborales de la Universidad Isabel I. El tema que aborda en su publicación se titula Comprendiendo las enfermedades raras. Educación y humanismo en la sociedad actual’.

La docente describe cómo es el comportamiento de la sociedad frente a las personas que sufren enfermedades poco frecuentes y cuáles podrían ser los mecanismos para minimizar los procesos de exclusión que sufre este grupo de personas. La baja prevalencia de estas enfermedades consideradas como ‘raras’ hace que necesiten ser estudiadas, ya que la mayoría tiene una incidencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En la mayoría de los casos, suelen aparecer en edad pediátrica, ser de origen genético y presentarse por anomalías congénitas. El diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades es complejo ya que, en algunos casos, tienen una alta tasa de mortalidad, con una evolución crónica muy severa y múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Muchas de ellas pueden manifestarse como un síndrome, por lo que una misma enfermedad puede generar diferentes afecciones en los pacientes: por ejemplo, para unos problemas oculares y para otros problemas motrices, siendo la misma dolencia.

Anabel Paramá bascula su artículo combinando la ética y el propio estudio de estas enfermedades. Así, analiza la capacidad de relación que tienen los humanos; una capacidad que puede variar en función del contexto y de sus características. Por tanto, la autora considera que es importante ver la concepción de la realidad como algo complejo. Esto implica la aceptación de la diferencia y, por tanto, de la rareza.

Para la docente, las enfermedades raras y su tratamiento suponen un reto para los sistemas democráticos por el retraso de los diagnósticos y los valores de la equidad, la fraternidad, la distribución de los recursos o el acceso a especialistas; al mismo tiempo, considera que estas enfermedades son un desafío para las políticas sociales relacionadas con la dependencia, la discapacidad, la diversidad o la inclusión, entre otros. Estas enfermedades comparten aspectos bioéticos y sociales, con tratamientos costosos y cuidados constantes.

Para la profesora Paramá Díaz, es importante seguir la teoría del profesor Beuchot en su ‘Tratado de hemenéutica analógica que concibe su hermenéutica como un planteamiento simbólico, centrado en el límite y cuyo objetivo fundamental es la construcción de puentes de comprensión y entendimiento, con un modelo cuyo pilar es la fraternidad, lo que implica una clara conexión antropológica y ética.

Todo ello, nos conduce a reflexionar sobre lo que deseamos las personas, sobre nuestros fines en la vida y sobre la propia sociedad”, indica la docente de la Universidad Isabel I. En la actualidad, las enfermedades raras son poco estudiadas y esto reduce sustancialmente el avance del conocimiento sobre estas patologías. Los datos obtenidos a partir del Estudio EnSerio, muestran que, en España, desde que se produce la manifestación de la sintomatología hasta llegar al diagnóstico de la enfermedad, pueden transcurrir entre 5 y 7 años, pudiendo llegar el 21% de los casos incluso a 10 años o más. Esto implica, señala la docente, que los afectados pueden encontrarse en una situación de vacío laboral y legal, ya que “el empleador no tiene una norma que le obligue a realizar una determinada acción o práctica laboral para mejorar la situación de una persona, que biomédica y administrativamente, no tiene diagnóstico. Todo ello dificulta la inserción laboral de aquellos que padecen este tipo de enfermedades”.

Anabel Paramá añade en su artículo que, tal y como indican López y Chicano, “las personas con enfermedades raras, con enfermedades mentales y las mujeres con discapacidad pueden incorporarse al mercado de trabajo con mayor facilidad gracias al propio teletrabajo”. De ahí, que esta herramienta de trabajo facilite o mejore las posibilidades de incorporación laboral de estos colectivos. Para ello, señalan que, esta modalidad de trabajo debe estar bien diseñada y establecer las medidas de accesibilidad universal, con flexibilidad horaria. Actualmente, según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) el 65% de las personas que sufren algún tipo de enfermedad rara está desempleada.

En conclusión, para la doctora Anabel Paramá, la educación tiene que ser parte de la transformación ética. A nivel laboral matiza que uno de los principales problemas es la falta de diagnóstico, lo que dificulta poder actuar a nivel legal en el ámbito laboral y la opción de adaptar el trabajo a quienes sufren enfermedades raras para tratar de minimizar los perjuicios que puedan tener.