Niño en silla de ruedas en el pasillo de un hospital.
12 de noviembre de 2025. Anabel Paramá Díaz, docente del Máster en Prevención de Riesgos Laborales de la Universidad Isabel I, ha contribuido a un estudio internacional que analiza cómo se han diseñado y aplicado las políticas sobre enfermedades raras en España en relación con el marco europeo. El trabajo se publica en la revista Humanities and Social Sciences Communications bajo el título “Sociohistorical understanding of the institutionalization of rare diseases: analysis of Spanish policies in the European context”.
Un problema de gran magnitud social
Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), 30 millones de personas en Europa y alrededor de 3 millones en España conviven con alguna de estas patologías de baja prevalencia, que suelen tener un origen genético y afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. El estudio subraya que esta dispersión poblacional, unida a la falta de información científica y a la escasez de tratamientos específicos, convierte a las enfermedades raras en un problema sanitario y social de primera magnitud.
Una perspectiva sociohistórica
El artículo plantea que la institucionalización de las enfermedades raras en España no puede entenderse solo desde el punto de vista médico, sino como un proceso histórico y social en el que han intervenido múltiples factores. Entre los hitos analizados se encuentran:
- El impacto del Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) en los años 80, que visibilizó por primera vez la necesidad de una respuesta institucional.
- La creación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en 2009, alineada con las directrices europeas.
- La consolidación del movimiento asociativo de pacientes y familias, que ha sido fundamental para presionar a las instituciones.
Como explica la profesora Paramá, “los pacientes y sus asociaciones han dejado de ser actores pasivos para convertirse en agentes políticos y sociales, capaces de transformar la agenda pública y reclamar derechos básicos como el acceso a diagnósticos y tratamientos”.
Avances en Europa y limitaciones en España
En el plano europeo, la Regulación 141/2000 sobre medicamentos huérfanos y la creación de la Red Europea de Referencia (ERNs) supusieron un salto de calidad en la coordinación de recursos. España ha seguido estos pasos, pero con limitaciones estructurales:
- Persisten desigualdades territoriales en la atención a pacientes, con diferencias significativas entre comunidades autónomas.
- La financiación en investigación sigue siendo insuficiente y dependiente de convocatorias competitivas poco adaptadas a las características de estas patologías.
- El acceso a tratamientos innovadores depende en exceso del coste económico y de las negociaciones con la industria farmacéutica.
“La equidad en la atención y la sostenibilidad del sistema son retos aún pendientes. No basta con que existan planes o estrategias, hay que garantizar su aplicación real en todo el territorio”, señala Paramá.
El artículo también destaca que, más allá del ámbito médico, la cuestión es política y social: “Las enfermedades raras ya no pueden entenderse únicamente desde la biomedicina. Requieren políticas públicas participativas que integren a pacientes, familias e instituciones”, concluye Paramá.
El estudio plantea que el futuro de las enfermedades raras pasa por reforzar la cooperación europea, incrementar la inversión en investigación y garantizar una participación real de los pacientes en la toma de decisiones. Todo ello con el objetivo de ofrecer respuestas más equitativas, integradoras y eficaces a una población que, aunque minoritaria en cada enfermedad, constituye un colectivo de millones de personas.